Mamma Isabelle: ”Han har vidgat min värld”När Nicola föddes med Sturge-Webers syndrom förändrades Isabelles och Andreas liv. Från chock och osäkerhet har de idag funnit trygghet och gemenskap med andra familjer med barn som har sällsynta diagnoser. Idag går Nicola i behandling hos experter på Sturge-Webers syndrom på Drottning Silvias barnsjukhus.
ISABELLE AXELSSON
Ålder: 29
Familj: sambo Andreas, dottern Mila 3,5 år och sonen Nicola 1,5 år
Gör: jobbar som säljare
Bor: Kungälv
I september 2022 föddes Nicola, Isabelles och Andreas andra barn. Direkt efter förlossningen såg Isabelle och Andreas att Nicola hade ett rött märke på höger sida av ansiktet.
– En av sjuksköterskorna trodde att det var ett smultronmärke som skulle försvinna med tiden. En annan sjuksköterska trodde att Nicola hade blivit klämd under förlossningen. Vi fick vänta ett dygn på att få träffa en läkare och det var påfrestande, vi ville bara veta vad det var.
Läkaren berättade att eldsmärket kunde tyda på Sturge-Webers syndrom (SWS) men att det behövde undersökas med en magnetröntgen av hjärnan, något man tidigast gör på barn när de har fyllt ett år.
”Lärde oss att leva med att vi inte kan påverka något oavsett vad svaret blir”
– Det var otroligt tufft att få vänta i ett helt år på att få göra en magnetröntgen men vi lärde oss att leva med att vi inte kan påverka något oavsett vad svaret blir, säger Isabelle.
Strax efter att Nicola fyllt ett år fick han göra en magnetröntgen som visade en missbildning på hjärnan. Neurologen bekräftade att Nicola hade Sturge-Webers syndrom.
– Vi hade ju redan misstänkt att han hade Sturge-Webers syndrom men någonstans så hade vi ändå hoppats att det inte skulle vara så.
”Ovärderligt att möta andra familjer med samma erfarenheter”
När den första chocken hade lagt sig börjadeIsabelle och Andreas att googla för att hitta information omSturge-Webers syndrom och även för att söka efter andra familjer i samma situation.
– Vi hade turen att hitta en annan familj på Facebook vars son också hade ett eldsmärke och Sturge-Webers syndrom. Tillsammans deltog vi i ett läger för barn med synliga födelsemärken. Där träffade vi många andra familjer med samma erfarenheter och det var ovärderligt. Vi har gått från ensamhet och oro till styrka och tacksamhet för den nya gemenskap vi funnit.
Idag går Nicola på regelbundna kontroller hos ett expertteam för Sturge-Webers syndrom på Drottning Silvias sjukhus. Under dessa kontroller övervakas bland annat hans ögontryck för att förebygga eventuell grön starr. Dessutom får han laserbehandling av sitt eldsmärke var femte vecka för att hålla huden frisk. Inom kort kommer han även att påbörja behandling med blodförtunnande medicin.
Hur mår Nicola idag?
– Han är otroligt framåt och nyfiken, självsäker och glad.Han klättrar på det mesta, pratar mycket och älskar att leka med sin storasyster.Han har nyss börjat på förskolan, tycker om att leka med andra barn och är trygg med pedagogerna.
”Våga fråga! Hellre fråga än att stirra, peka eller viska”
Vad önskar du att andra människor gör när de träffar er son?
– Våga fråga! Hellre fråga än att stirra, peka eller viska. Barn är de enklaste att möta, för de ställer sina frågor rakt ut. Det är värre med vuxna som bara tittar. I början tyckte vi att det var väldigt jobbigt men nu brukar vi bara le tillbaka till de som tittar väldigt mycket.
Har Nicola förändrat ditt synsätt på livet?
– Absolut. Speciellt när det gäller att ta tillvara på varje dag och acceptera att livet inte är perfekt. Vi är alla unika - olika kroppsformer, hälsoutmaningar och diagnoser. Det är mångfalden som gör livet perfekt på sitt sätt. Nicola har verkligen vidgat min syn på världen.
”Ju fler som känner till Sturge-Webers syndrom desto bättre för Nicola”
Varför är det viktigt för dig att berätta om Sturge-Webers syndrom?
– Vi vill sprida kunskap om Sturge-Webers syndrom eftersom det är ovanligt. Att berätta om vår sons diagnos är en del av det. Ju fler som känner till Sturge-Webers syndrom desto bättre för Nicola. Dessutom, genom att öka medvetenheten, hoppas vi kunna erbjuda bättre stöd till familjer i liknande situationer.
Vad vill du säga till andra föräldrar som får barn med Sturge-Webers syndrom?
– Jag skulle säga att det är helt okej att gråta och känna sig överväldigad när man får ett sådant besked. Det är en tuff situation att hantera. Men med tiden blir det lättare, och man lär sig att hantera oron och även se det positiva i situationen.
